股票配资网首页 31岁美女模特祖孙三代同患罕见病坚强面对命运挑战

病魔沿着家族血脉，跨越三代缠上了31岁的庄瑶瑶。外公70多岁去世时，家人一直以为他是因意外受伤导致腿脚不便后身体机能衰退。直到母亲四十多岁时发病，线索才指向一个罕见病—SCA3型脊髓小脑共济失调。2023年，28岁的庄瑶瑶发现自己容易磕碰甚至摔倒，仅三年时间已发展至需要依靠轮椅出行，深夜常被腿部疼痛和痉挛所困扰。

31岁美女模特祖孙三代同患罕见病

曾经从事服装模特和婚礼跟妆师的庄瑶瑶，在发病后经历了三年自我封闭的低谷期。在家人和好友的陪伴下，她逐渐打开封闭的心扉，在直播间与大家交流。92岁的奶奶每晚守候她的直播间，这让她决心坚强起来，感动网友的同时也治愈着别人。

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许多人都记得日剧《一公升的眼泪》中的女主得的就是这种病。瑶瑶在社交媒体上发布了一系列视频，讲述自己的故事，让网友唏嘘不已。她吐字略困难，出现症状是在2023年，走路经常摇晃，有时会突然摔倒，后确诊为脊髓小脑性共济失调。她的身体退化速度逐年加快，年初已经离不开轮椅，不扶着东西走很容易摔倒。晚上睡不好，大腿经常持续性剧痛，频发肌肉痉挛，靠中药调理睡眠，但每晚总要疼醒好几次。

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历经病痛折磨，照片中那个幸福爱笑的美丽女孩变成了与亲人相拥痛苦流泪的模样。曾经爱化妆的她如今常常素颜出镜，因为她已经很难完成手部精细动作，耗费一下午时间都无法贴好假睫毛；随着吞咽功能退化，吃饭极易呛咳。此外，由于肌肉萎缩、说话日渐含糊，她每天需要进行一系列语言训练和身体训练。按照医嘱，每半年需要住院一周调理用药、复查。虽然长期服药并坚持康复训练，却只能延缓恶化，无法好转。

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瑶瑶说，生病后才对这种显性遗传病有了一定了解。外公晚年腿脚不利、步履蹒跚，全村人都误以为他是意外摔伤留下的后遗症，没人想到是遗传性小脑萎缩，直至七十多岁离世，家人才知晓病根。瑶瑶的母亲四十余岁确诊病症，身体进入不可逆的倒退周期，平衡系统受损，频频摔倒受伤，锁骨骨折后植入钢钉，自理能力慢慢丧失，无奈入住养老院。之前坐车从杭州到温州去养老院给妈妈过生日，回看现场视频，瑶瑶才捕捉到母亲强忍在眼眶里的泪水。随着病情加重，母亲神经受损严重，已经无法完整连贯地表达一句话。

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瑶瑶年幼时父母分开，她在单亲家庭长大。母亲靠着多份兼职起早贪黑，拉扯孩子长大。但妈妈生病后来连生活都无法自理，只能被送进养老院。因为知道母亲辛苦，瑶瑶踏入社会后很拼，先是去当服装模特，单日连拍上百套服装从不叫苦，之后自学化妆技术，转型婚礼跟妆师。事业步入正轨，她与男友感情稳定，婚事提上日程。在养老院的母亲最大心愿，就是亲眼见证女儿身披婚纱。本以为再奋斗几年就能凑齐费用把妈妈接回家住，却在2023年迎来命运重击，瑶瑶最终也确诊了与母亲同样的病症。

由于需要人照顾，瑶瑶目前和爸爸住在杭州。她告诉记者，虽然爸妈不在一起了，但父母对自己的爱没有减少。父亲透露，瑶瑶此前经历过三年的“自闭期”，无法接受现实。她把自己锁在房间里，切断所有社交，深陷自卑与悲观，动不动就落泪崩溃。患病前身高一米七的瑶瑶样貌出众、热爱美妆穿搭。患病后由于亲眼见证母亲被病痛慢慢耗损，不愿拖累男友，她主动提出分手。男友后来组建了家庭，有了孩子，瑶瑶早已放下。

瑶瑶慢慢走出“自闭期”，学会与病痛和解，不再活在痛苦中，决定珍惜当下、过好眼前。2025年3月，在闺蜜协助与父亲支持下，瑶瑶开启直播，除去残联每月一千余元补贴，直播收入是她唯一的经济来源。瑶瑶说，希望能为爸爸分担一点。

开启线上直播后，质疑与善意相伴而来。有网友认为她静坐时容貌正常，看不出生病，质疑她装病博同情、抄袭文案博流量。但也有许多网友的善意让瑶瑶感动。不仅很多网友为她加油，多年未见的同学、同事悄悄注册小号蹲守直播间，默默关注近况；也有被抑郁症困扰的粉丝，在她鼓励下走出内耗，让她看到自己能为别人做点什么。

瑶瑶爸爸说，有些陌生网友心疼她的遭遇私下转账帮扶，平日里在外人前隐忍坚强的瑶瑶，每每收到善意馈赠，总会忍不住红了眼眶。92岁高龄的奶奶每晚准时守候直播间，瑶瑶说：“姑姑告诉我，一开始直播我在镜头前落泪，奶奶就在屏幕另一端跟着哭，后来我就再也不在直播时哭了。”她还说：“每天都会有人问我有没有好一点。其实我做账号之前有顾虑，不想让人同情我，但是要生活，需要钱，需要人能共情你，生活很现实。”

这几年她发病迅猛，SCA3型可能从确诊到离世只有20到30年，父亲已经替她做好了规划，“我可以陪着她”。父爱为瑶瑶兜底，“目前医药费够用，真遇上难处，我就砸锅卖铁，保证她的生活质量。”

南京医科大学第二附属医院神经内科副主任医师刘梅介绍，SCA3型脊髓小脑共济失调是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，已被列入国家罕见病目录。该病的根源在于ATXN3基因异常，导致人体合成一种结构异常的谷氨酰胺蛋白，这种蛋白无法正常代谢，会持续损害小脑、脑干和脊髓，最终神经细胞坏死、脑组织萎缩，身体的“指挥系统”慢慢失灵。

刘梅指出，这种病属于常染色体显性遗传，父母一方患病，子代就有50%的概率遗传，男女机会均等。另一个特点是遗传早现，代代加重，父母一代通常在四五十岁发病，到了子女一代可能提前到二三十岁，而孙辈的发病会更早、进展更快、症状也更重。

刘梅指出，SCA3型的早期症状非常隐蔽。很多人最初只是走路不稳，步态像喝醉了酒，容易摔倒、走不了直线，拿筷子、系纽扣、写字也变得吃力。到了中晚期，说话开始含糊不清，脑干受损后出现吞咽困难、饮水呛咳，眼睛也会出问题，比如看东西重影、眼球不自主地颤动。

“发病越早，进展越快。”刘梅说，到了疾病后期，很多患者无法独立行走，不能自主进食，甚至长期卧床。脊髓神经受累还会引起手脚麻木、肌肉萎缩、肢体无力僵硬。吞咽障碍导致频繁呛咳，食物或口水误入肺部，引发吸入性肺炎，严重时可导致窒息死亡。

刘梅坦言，目前SCA3型尚无根治性治疗手段，所有治疗都以“延缓进展、改善症状”为目标。临床上通过药物改善患者的神经代谢，缓解肢体僵硬、痉挛，改善震颤、不自主运动及语言障碍等。“在疾病早期，通过康复和理疗，可以将坐轮椅的时间推迟3到8年，这样并发症明显减少，有质量的生存期也会显著延长。”

“SCA3型虽然无法根治股票配资网首页，但早已不是绝症。”刘梅说，通过精准的基因诊断、规范的对症治疗、长期有效的康复干预以及科学的遗传指导，完全可以最大程度地保留患者的生活能力，并帮助整个家庭规避遗传风险。“对家庭而言，早筛查、早认知、早管理，就是对抗这种疾病的最佳方式。”刘梅强调。

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